- La enfermedad cerebrovascular esta asociada a daños en el genoma mitocondrial, debido a una deficiencia en la biosíntesis de ATP, esencial para llevar a cabo la fisiología celular, por una falla en su obtención por hidrólisis al momento de la replicación.
- La ECV está asociada a la mutación del gen tRNAleu(UUR) del mtDNA, en el 80% de los casos asociada a la mutación A3.243G, pero también se han encontrado otras con menos incidencia y alguna en genes codificantes de proteinas, todas en forma heteropásmica. Las mutaciones de tRNA dañan la síntesis de proteínas mitocondriales.
- Las proteínas llamadas caspasas activan la apoptosis en un proceso isquémico cerebral, la ciclohexamida es una sustancia que de manera inespecífica inhibe la apostosis.
- La actividad de AP1 depende de la expresión de c-fos. La disminución en la capacidad de AP1 de unirse al ADN implica que c-fos es el componenete mayoritario en el tejido cerebral postisquémico. Es posible suprimir en la postisquemia la expresión de genes tempranos mediante tratamiento con oligodeoxinucleótico antisentido del ARNm de c-fox.
- Por lo menos el 20% de los ACV isquémicos se deben a una enfermdad en las arteriolas del parénquima cerebral, conocida como CADASIL (Cerebral Autosomal Dominan Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). La localización e identificación del gen responsable ha demostrado que la afección está realcionada con mutaciones del gen NOTCH3, que llevan a la presencia de un número impar de cisteínas, concentradas en los exones 3 y 4 que codifican los 5 primeros dominios EGF del NOTCH3.
FUENTE:
J. Corral R. Gonzalez Cornejo y V. Vicente. Universidad de Murcia http://www.murciasalud.es/recursos/ficheros/18062-VariabilidadPolimorfica.pdf
http://scielo.unam.mx/scielo.php?pid=S0036-36342001000200010&script=sci_arttext&tlng=es
Tournier-Lasserve E. http://www.bago.com/bagoarg/biblio/neuroweb350.htm
